{"id":62608,"date":"2025-12-10T12:02:03","date_gmt":"2025-12-10T15:02:03","guid":{"rendered":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/?p=62608"},"modified":"2025-12-10T12:02:03","modified_gmt":"2025-12-10T15:02:03","slug":"mutacao-ligada-a-cancer-grave-e-transmitida-por-doador-de-semen-a-pelo-menos-197-criancas-na-europa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/?p=62608","title":{"rendered":"Muta\u00e7\u00e3o ligada a c\u00e2ncer grave \u00e9 transmitida por doador de s\u00eamen a pelo menos 197 crian\u00e7as na Europa"},"content":{"rendered":"

Conhe\u00e7a a s\u00edndrome de Li-Fraumeni
\nUma investiga\u00e7\u00e3o conduzida pela EBU Investigative Journalism Network, cons\u00f3rcio de jornalismo investigativo da European Broadcasting Union, revelou um caso sem precedentes na reprodu\u00e7\u00e3o assistida: o s\u00eamen de um \u00fanico doador dinamarqu\u00eas foi usado durante 17 anos em 67 cl\u00ednicas de 14 pa\u00edses, resultando em pelo menos 197 crian\u00e7as \u2014 ultrapassando limites nacionais e expondo fam\u00edlias ao risco de uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica grave ligada a c\u00e2nceres agressivos.
\nO doador, identificado como \u201cDoador 7069\u201d ou \u201cKjeld\u201d, teve seu material comercializado pela European Sperm Bank (ESB) a partir de 2005.
\nEle havia passado nos testes exigidos \u00e0 \u00e9poca, mas at\u00e9 20% de suas c\u00e9lulas reprodutivas carregavam uma muta\u00e7\u00e3o in\u00e9dita no gene TP53, associada \u00e0 s\u00edndrome de Li-Fraumeni \u2014 condi\u00e7\u00e3o que aumenta drasticamente o risco de tumores, inclusive na inf\u00e2ncia.
\nComo a muta\u00e7\u00e3o estava restrita aos gametas, ela n\u00e3o aparecia em exames convencionais.
\nO que \u00e9 a s\u00edndrome de Li-Fraumeni (LFS)
\nA s\u00edndrome de Li-Fraumeni (LFS) \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica heredit\u00e1ria rara causada por muta\u00e7\u00f5es no gene TP53, respons\u00e1vel por regular a divis\u00e3o celular e reparar danos no DNA.
\nQuando esse gene n\u00e3o funciona corretamente, c\u00e9lulas com defeitos podem se multiplicar com mais facilidade, aumentando o risco de tumores.
\nA condi\u00e7\u00e3o envolve risco muito elevado de c\u00e2ncer ao longo da vida \u2014 inclusive na inf\u00e2ncia \u2014, maior probabilidade de tumores m\u00faltiplos e incid\u00eancia aumentada de sarcomas, tumores cerebrais, leucemias e c\u00e2ncer de mama precoce. Pode ser herdada do pai ou da m\u00e3e, mas tamb\u00e9m pode surgir como muta\u00e7\u00e3o nova.
\nNo caso do doador 7069, a muta\u00e7\u00e3o estava presente apenas em parte dos espermatozoides, um quadro conhecido como mosaicismo gonadal. O doador n\u00e3o apresentava sinais cl\u00ednicos da s\u00edndrome e os testes gen\u00e9ticos dispon\u00edveis \u00e0 \u00e9poca n\u00e3o tinham capacidade para detectar a altera\u00e7\u00e3o.
\nAinda assim, crian\u00e7as concebidas a partir dos gametas afetados podem ter herdado a muta\u00e7\u00e3o e transmiti-la \u00e0s gera\u00e7\u00f5es seguintes.
\nQuando uma fam\u00edlia \u00e9 identificada como portadora da altera\u00e7\u00e3o, o acompanhamento recomendado inclui exames peri\u00f3dicos, como resson\u00e2ncias magn\u00e9ticas e ultrassons, al\u00e9m de avalia\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas frequentes e vigil\u00e2ncia rigorosa para sintomas que possam indicar o surgimento de tumores.
\nTrata-se de um monitoramento cont\u00ednuo, muitas vezes ao longo de toda a vida, que aumenta significativamente as chances de detectar altera\u00e7\u00f5es em est\u00e1gio inicial e iniciar o tratamento antes que avancem.
\nUma c\u00e9lula de c\u00e2ncer, fotografada por um microsc\u00f3pio eletr\u00f4nico de varredura, que produz imagens tridimensionais.
\nNIH\/Dom\u00ednio P\u00fablico
\nDistribui\u00e7\u00e3o em massa e falhas de controle
\nDocumentos obtidos pela EBU mostram que o material de \u201cKjeld\u201d circulou em escala incomum:
\nNa Dinamarca, onde ele come\u00e7ou a doar, foram 99 crian\u00e7as, o dobro do limite recomendado pelas autoridades locais.
\nNa B\u00e9lgica, foram 53 nascimentos, quase dez vezes o teto legal.
\nNa Espanha, 35 crian\u00e7as foram geradas, embora o pa\u00eds limite cada doador a seis nascidos.
\nAlemanha, Gr\u00e9cia e Su\u00e9cia tamb\u00e9m registraram uso do mesmo material, com casos confirmados de crian\u00e7as afetadas.
\nHouve ainda envios para Irlanda, Pol\u00f4nia, Alb\u00e2nia e Kosovo, sem registros de nascimentos, segundo autoridades locais.
\nA investiga\u00e7\u00e3o tamb\u00e9m identificou forte influ\u00eancia do turismo reprodutivo. Muitas pacientes viajaram para receber tratamento em outros pa\u00edses, onde os registros n\u00e3o se conectavam aos sistemas de origem.
\nComo cada cl\u00ednica acompanha apenas o seu pr\u00f3prio volume de procedimentos, ningu\u00e9m consolidava o n\u00famero total de fam\u00edlias atendidas pelo mesmo doador \u2014 o que permitiu que a distribui\u00e7\u00e3o atingisse escala continental durante quase duas d\u00e9cadas.
\nA ESB reconheceu \u00e0 EBU que limites foram ultrapassados e atribuiu o problema a falhas no envio de informa\u00e7\u00f5es por parte das cl\u00ednicas, sistemas de controle insuficientes e \u00e0 circula\u00e7\u00e3o internacional de pacientes.
\nFam\u00edlias sem aviso por at\u00e9 dois anos
\nEm novembro de 2023, ap\u00f3s confirmar a muta\u00e7\u00e3o em amostras ainda armazenadas, a European Sperm Bank bloqueou o doador e notificou autoridades atrav\u00e9s do Rapid Alert System for Human Tissues and Cells, a rede europeia respons\u00e1vel por emerg\u00eancias envolvendo materiais de origem humana.
\nMesmo assim, muitas fam\u00edlias s\u00f3 foram avisadas muito tempo depois. Em v\u00e1rios casos, cl\u00ednicas perderam registros durante migra\u00e7\u00f5es de sistema e localizaram pacientes apenas manualmente; em outros, pais s\u00f3 descobriram a liga\u00e7\u00e3o quando encontraram fam\u00edlias semelhantes em grupos informais nas redes sociais.
\nA Autoridade Dinamarquesa de Seguran\u00e7a do Paciente estima que algumas fam\u00edlias ainda n\u00e3o sabem do risco, o que significa que crian\u00e7as potencialmente afetadas continuam sem acompanhamento adequado.
\nO impacto da muta\u00e7\u00e3o
\nA altera\u00e7\u00e3o no gene TP53 elimina parcialmente o mecanismo que impede c\u00e9lulas defeituosas de se multiplicarem, o que aumenta a probabilidade de tumores.
\nNa pr\u00e1tica, isso resultou em diagn\u00f3sticos de c\u00e2ncer nos primeiros anos de vida, casos de tumores m\u00faltiplos em uma mesma crian\u00e7a e mortes precoces associadas \u00e0 s\u00edndrome.
\nIrm\u00e3os concebidos no mesmo per\u00edodo e em cl\u00ednicas diferentes tamb\u00e9m podem ter sido afetados.
\nEquipes especializadas em s\u00edndromes heredit\u00e1rias afirmam que localizar todas as crian\u00e7as \u00e9 essencial para iniciar protocolos de rastreamento que reduzem a mortalidade.
\nUm setor bilion\u00e1rio com regula\u00e7\u00e3o fragmentada
\nO caso exp\u00f4s fragilidades estruturais do setor de reprodu\u00e7\u00e3o assistida, um mercado global estimado em R$ 285 bilh\u00f5es (\u20ac 45 bilh\u00f5es). Na Europa, cada pa\u00eds define seus pr\u00f3prios limites para doadores, e n\u00e3o existe um teto internacional que controle o n\u00famero total de crian\u00e7as geradas em diferentes fronteiras.
\nA Uni\u00e3o Europeia prev\u00ea novas regras para 2027, com registros mais completos e interoper\u00e1veis entre bancos e cl\u00ednicas. Mesmo assim, ainda n\u00e3o haver\u00e1 um limite unificado de nascimentos por doador, o que mant\u00e9m brechas para casos semelhantes.
\nPesquisadores e autoridades defendem a cria\u00e7\u00e3o de um registro europeu \u00fanico e limites globais obrigat\u00f3rios.
\nO que est\u00e1 em jogo agora
\nA Europa enfrenta tr\u00eas desafios imediatos: localizar todas as fam\u00edlias expostas; ampliar o acesso ao rastreamento oncol\u00f3gico para crian\u00e7as potencialmente afetadas; e rever a regula\u00e7\u00e3o do setor, que permitiu que um \u00fanico doador ultrapassasse regras nacionais e internacionais por quase 20 anos sem detec\u00e7\u00e3o.
\nPara equipes m\u00e9dicas e autoridades entrevistadas pela EBU, o epis\u00f3dio mostrou que a falta de integra\u00e7\u00e3o entre bancos de s\u00eamen, cl\u00ednicas e sistemas de sa\u00fade \u00e9 mais que um problema administrativo \u2014 \u00e9 um risco concreto para a sa\u00fade p\u00fablica e para gera\u00e7\u00f5es futuras.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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