{"id":64032,"date":"2026-01-14T06:27:26","date_gmt":"2026-01-14T09:27:26","guid":{"rendered":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/?p=64032"},"modified":"2026-01-14T06:27:26","modified_gmt":"2026-01-14T09:27:26","slug":"aos-19-anos-ele-ja-teve-seis-tipos-de-cancer-entenda-sindrome-que-desativa-o-freio-das-celulas-e-favorece-o-surgimento-de-tumores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/?p=64032","title":{"rendered":"Aos 19 anos, ele j\u00e1 teve seis tipos de c\u00e2ncer; entenda s\u00edndrome que desativa o freio das c\u00e9lulas e favorece o surgimento de tumores"},"content":{"rendered":"

Aos 19 anos, ele j\u00e1 teve seis tipos de c\u00e2ncer
\nLuis Adolpho Moraes tem 19 anos e seis diagn\u00f3sticos de c\u00e2ncer no prontu\u00e1rio.
\nO primeiro apareceu aos tr\u00eas anos, como um cisto r\u00edgido na parte interna da coxa. Os outros surgiram ao longo da inf\u00e2ncia e adolesc\u00eancia: dois tumores \u00f3sseos, um sarcoma na coxa, uma met\u00e1stase no pulm\u00e3o e, mais recentemente, um adenocarcinoma no intestino.
\nA sucess\u00e3o de tumores levou os m\u00e9dicos a investigar uma poss\u00edvel predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. O teste realizado ainda na inf\u00e2ncia confirmou a suspeita: s\u00edndrome de Li-Fraumeni, condi\u00e7\u00e3o classificada como rara em grande parte do mundo, mas que aumenta de forma expressiva o risco de c\u00e2ncer ao longo da vida.
\nNo Brasil, especialmente no Sul e no Sudeste, a s\u00edndrome perdeu o status de raridade. Uma variante espec\u00edfica do gene TP53, identificada em pesquisas nacionais, faz com que 1 em cada 300 pessoas dessas regi\u00f5es carregue uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que compromete a principal prote\u00edna de defesa do DNA. \u00c9 a maior preval\u00eancia documentada no mundo.
\nLu\u00eds Adolphom foi diagnosticado com s\u00edndrome de Li-Fraumeni na inf\u00e2ncia.
\nArquivo Pessoal
\nPrimeiros diagn\u00f3sticos
\nO primeiro tumor de Luis apareceu aos tr\u00eas anos: um rabdomiossarcoma, c\u00e2ncer que se origina em c\u00e9lulas musculares e \u00e9 mais comum em crian\u00e7as. A les\u00e3o exigiu tratamento imediato com quimioterapia e radioterapia, al\u00e9m de acompanhamento intensivo. Durante meses, ele alternou consultas, interna\u00e7\u00f5es e deslocamentos frequentes entre Registro e S\u00e3o Paulo.
\nQuatro anos depois, aos sete, um novo tumor surgiu \u2014desta vez, um osteossarcoma, c\u00e2ncer \u00f3sseo que costuma acometer f\u00eamur, t\u00edbia e \u00famero e \u00e9 considerado um dos tumores mais caracter\u00edsticos de s\u00edndromes de predisposi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.
\nO tratamento incluiu cirurgias para retirada da \u00e1rea afetada, reconstru\u00e7\u00e3o \u00f3ssea com enxertos e interna\u00e7\u00f5es prolongadas.
\nA combina\u00e7\u00e3o de dois tumores agressivos, de tipos diferentes e em idades t\u00e3o pr\u00f3ximas, chamou a aten\u00e7\u00e3o da equipe. Em geral, esse padr\u00e3o sugere risco heredit\u00e1rio aumentado e leva \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as que predisp\u00f5em ao c\u00e2ncer desde a inf\u00e2ncia.
\nLu\u00eds Adolpho teve o primeiro tumor aos tr\u00eas anos
\nArquivo Pessoal
\nMuta\u00e7\u00e3o no ‘guardi\u00e3o do genoma’
\nFoi depois do segundo tumor que a equipe solicitou um teste gen\u00e9tico detalhado. O resultado confirmou a suspeita: muta\u00e7\u00e3o no TP53, o gene respons\u00e1vel por produzir a prote\u00edna p53 \u2014conhecida na literatura cient\u00edfica como \u201co guardi\u00e3o do genoma\u201d.
\nA oncogeneticista do Hospital S\u00edrio Liban\u00eas Maria Isabel Achatz, uma das principais refer\u00eancias em Li-Fraumeni no Brasil, explica que o TP53 funciona como uma esp\u00e9cie de instru\u00e7\u00e3o biol\u00f3gica.
\nQuando ele est\u00e1 \u00edntegro, a c\u00e9lula produz corretamente a prote\u00edna p53, que atua como um freio: identifica danos no DNA, interrompe a multiplica\u00e7\u00e3o celular e ativa mecanismos de reparo.
\nQuando o gene TP53 est\u00e1 alterado, a prote\u00edna p53 deixa de cumprir essa fun\u00e7\u00e3o. Sem esse controle, c\u00e9lulas com erros gen\u00e9ticos continuam se dividindo, o que aumenta a probabilidade de forma\u00e7\u00e3o de tumores em diferentes tecidos \u2014muitas vezes de forma precoce e repetida, como ocorre na s\u00edndrome de Li-Fraumeni.
\nNo caso de Luis, a muta\u00e7\u00e3o n\u00e3o est\u00e1 presente na m\u00e3e nem no pai. Ela surgiu pela primeira vez nele \u2014algo que ocorre em cerca de 20% dos pacientes.
\nLu\u00eds Adolpho na inf\u00e2ncia, entre tratamentos de c\u00e2ncer
\nArquivo Pessoal
\nA s\u00edndrome no Brasil: por que somos o pa\u00eds com mais casos?
\nNo Brasil, a s\u00edndrome ganhou contornos pr\u00f3prios.
\nPesquisas coordenadas por Achatz identificaram, no in\u00edcio dos anos 2000, uma variante espec\u00edfica do gene TP53 \u2014 c.1010G>A \u2014 encontrada repetidamente em fam\u00edlias do Sul e Sudeste. Era a mesma muta\u00e7\u00e3o, sempre no mesmo ponto, transmitida h\u00e1 gera\u00e7\u00f5es.
\nEstudos posteriores revelaram o motivo: trata-se de uma muta\u00e7\u00e3o fundadora, surgida em um ancestral comum h\u00e1 cerca de 300 anos, e disseminada ao longo das antigas rotas tropeiras.
\nHoje, essa muta\u00e7\u00e3o est\u00e1 presente em cidades do Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Paran\u00e1 e tamb\u00e9m em regi\u00f5es de S\u00e3o Paulo e Minas Gerais.
\nCom isso, a preval\u00eancia da s\u00edndrome nessas regi\u00f5es atingiu n\u00fameros in\u00e9ditos: 1 em cada 300 indiv\u00edduos \u2014uma propor\u00e7\u00e3o muito superior \u00e0 observada em outros pa\u00edses.
\nIsso significa que o Brasil concentra a maior popula\u00e7\u00e3o de pessoas com predisposi\u00e7\u00e3o para Li-Fraumeni no mundo, ainda que a maioria n\u00e3o saiba que carrega a muta\u00e7\u00e3o.
\nLuis Adolpho, Li-Fraumeni
\nArquivo Pessoal
\nSequ\u00eancias de diagn\u00f3sticos e tratamentos
\nAos 12 anos, Luis enfrentou o terceiro tumor \u2014um sarcoma agressivo no f\u00eamur direito. N\u00e3o havia margem de seguran\u00e7a para preserva\u00e7\u00e3o do membro. A equipe prop\u00f4s amputar a perna acima do joelho.
\nA m\u00e3e se desesperou, mas o menino respondeu com objetividade: \u201cPrefiro perder a perna do que perder tempo de vida.\u201d
\nAp\u00f3s a cirurgia, passou meses em reabilita\u00e7\u00e3o at\u00e9 se adaptar \u00e0 pr\u00f3tese. O per\u00edodo n\u00e3o interrompeu sua rotina escolar, nem sua disposi\u00e7\u00e3o para recuperar mobilidade.
\nUm ano depois, aos 13, surgiu um novo diagn\u00f3stico: um tumor \u00f3sseo no joelho esquerdo. As bi\u00f3psias e an\u00e1lises iniciais n\u00e3o conseguiram definir com precis\u00e3o o tipo do c\u00e2ncer \u2014um cen\u00e1rio comum em pacientes com a s\u00edndrome de Li-Fraumeni, em que os tumores podem ter comportamento at\u00edpico. Diante do risco, a equipe optou por tratar a les\u00e3o como um osteossarcoma.
\nPouco tempo depois, uma met\u00e1stase foi identificada no pulm\u00e3o.
\nA les\u00e3o foi removida por cirurgia. A equipe optou por n\u00e3o indicar quimioterapia adicional para evitar exposi\u00e7\u00e3o desnecess\u00e1ria, j\u00e1 que alguns quimioter\u00e1picos podem aumentar o risco de novos tumores em quem tem TP53 alterado.
\nOncologista do grupo Oncocl\u00ednicas e da Americas Health Foundation, Stephen Stefani explica que o equil\u00edbrio terap\u00eautico \u00e9 delicado. Pacientes com Li-Fraumeni precisam de interven\u00e7\u00f5es r\u00e1pidas, mas tamb\u00e9m de cautela: cada exposi\u00e7\u00e3o a radia\u00e7\u00e3o ou certos agentes quimioter\u00e1picos pode, paradoxalmente, estimular novos tumores. \u00c9 uma medicina de precis\u00e3o aplicada \u00e0 pr\u00e1tica cotidiana.
\nNo fim de 2023, durante uma colonoscopia de rotina \u2014exame obrigat\u00f3rio no protocolo de Li-Fraumeni\u2014, um p\u00f3lipo suspeito foi detectado no intestino. A bi\u00f3psia confirmou o sexto diagn\u00f3stico: um adenocarcinoma em est\u00e1gio inicial.
\nLuis recebeu a not\u00edcia com a mesma postura que marcou os diagn\u00f3sticos anteriores. N\u00e3o dramatizou nem minimizou. Passou por cirurgia e retomou o protocolo de rastreamento.
\nVida na s\u00edndrome: acompanhar para antecipar
\nO acompanhamento de quem tem Li-Fraumeni \u00e9 cont\u00ednuo e estruturado.
\n O protocolo mais utilizado \u00e9 o Protocolo de Toronto, que inclui:
\nresson\u00e2ncia magn\u00e9tica de corpo inteiro a cada seis meses;
\nultrassonografias direcionadas;
\nexames espec\u00edficos para mama, abdome, c\u00e9rebro e tireoide;
\nexames de sangue peri\u00f3dicos;
\nconsultas regulares com equipe de gen\u00e9tica e oncologia.
\nLu\u00eds Adolpho durante tratamento oncol\u00f3gico na inf\u00e2ncia
\nArquivo Pessoal
\nA vida sob vigil\u00e2ncia permanente
\nA s\u00edndrome de Li-Fraumeni n\u00e3o tem cura. O manejo da doen\u00e7a depende da capacidade de identificar tumores muito cedo, antes de sintomas. Por isso, o acompanhamento n\u00e3o \u00e9 opcional: envolve vigil\u00e2ncia estruturada, com exames de imagem peri\u00f3dicos e avalia\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas regulares.
\nPara os especialistas ouvidos pela reportagem, esse monitoramento \u00e9 o principal fator capaz de alterar o progn\u00f3stico, j\u00e1 que a falha no gene TP53 aumenta o risco de tumores novos ao longo de toda a vida.
\nA s\u00edndrome tamb\u00e9m tem implica\u00e7\u00f5es familiares. Em geral, quando um dos pais carrega a muta\u00e7\u00e3o, cada filho tem 50% de chance de herd\u00e1-la, porque basta uma \u00fanica c\u00f3pia alterada do gene para que o risco se manifeste.
\nEm cerca de 20% dos casos, por\u00e9m, a altera\u00e7\u00e3o surge pela primeira vez no indiv\u00edduo, por um erro espont\u00e2neo na forma\u00e7\u00e3o embrion\u00e1ria \u2014as chamadas muta\u00e7\u00f5es de novo, como aconteceu com Luis. Testes gen\u00e9ticos confirmaram que ele \u00e9 o primeiro da fam\u00edlia com Li-Fraumeni.
\nRastreamento insuficiente e diagn\u00f3sticos tardios
\nNo Brasil, a alta preval\u00eancia da s\u00edndrome n\u00e3o se traduz em vigil\u00e2ncia adequada. A maior parte dos pacientes s\u00f3 recebe o diagn\u00f3stico depois de desenvolver m\u00faltiplos tumores, quando a doen\u00e7a j\u00e1 avan\u00e7ou e quando procedimentos mais invasivos se tornam inevit\u00e1veis.
\nUm estudo publicado no The Lancet Regional Health \u2013 Americas refor\u00e7a essa lacuna. A pesquisa analisou 1.000 portadores da muta\u00e7\u00e3o TP53 p.R337H, comum no Sul e Sudeste, e comparou dois cen\u00e1rios: acompanhamento estruturado pelo Protocolo de Toronto versus aus\u00eancia de vigil\u00e2ncia.
\nO rastreamento ativo \u2014que inclui resson\u00e2ncia de corpo inteiro, exames direcionados e consultas peri\u00f3dicas\u2014 aumentou a sobrevida m\u00e9dia em 3 a 4 anos e mostrou ser custo-efetivo para o Sistema \u00danico de Sa\u00fade. O trabalho tamb\u00e9m confirma que os tumores na s\u00edndrome surgem cedo, com alta taxa de repeti\u00e7\u00e3o, e que a detec\u00e7\u00e3o precoce altera de forma significativa o desfecho cl\u00ednico.
\nApesar disso, os m\u00e9dicos afirmam que grande parte dos brasileiros com muta\u00e7\u00f5es em TP53 permanece sem diagn\u00f3stico e sem acesso ao acompanhamento regular recomendado.
\nEles refor\u00e7am que ampliar o acesso ao teste gen\u00e9tico e implementar protocolos de vigil\u00e2ncia cont\u00ednua s\u00e3o passos essenciais para reduzir diagn\u00f3sticos tardios e evitar tratamentos mais agressivos.
\nConhe\u00e7a a s\u00edndrome de Li-Fraumeni<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Aos 19 anos, ele j\u00e1 teve seis tipos de c\u00e2ncer Luis Adolpho Moraes tem 19 anos e seis diagn\u00f3sticos de c\u00e2ncer no prontu\u00e1rio. O primeiro apareceu aos tr\u00eas anos, como um cisto r\u00edgido na parte interna da coxa. Os outros surgiram ao longo da inf\u00e2ncia e adolesc\u00eancia: dois tumores \u00f3sseos, um sarcoma na coxa, uma […]<\/p>\n","protected":false},"author":261,"featured_media":64033,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_themeisle_gutenberg_block_has_review":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[156],"class_list":{"0":"post-64032","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude","8":"tag-saude"},"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/whatsapp-image-2025-12-26-at-124029-2-.jpeg","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/64032","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/261"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=64032"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/64032\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/64033"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=64032"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=64032"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=64032"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}