{"id":69537,"date":"2026-05-13T06:22:23","date_gmt":"2026-05-13T09:22:23","guid":{"rendered":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/?p=69537"},"modified":"2026-05-13T06:22:23","modified_gmt":"2026-05-13T09:22:23","slug":"acesso-a-diagnostico-e-tratamento-de-doencas-geneticas-que-afetam-a-imunidade-ainda-e-desigual-no-brasil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/crajubaremacao.com.br\/?p=69537","title":{"rendered":"Acesso a diagn\u00f3stico e tratamento de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que afetam a imunidade ainda \u00e9 desigual no Brasil"},"content":{"rendered":"

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\nOs erros inatos da imunidade s\u00e3o doen\u00e7as raras que afetam o sistema imunol\u00f3gico e podem levar a imunodefici\u00eancia, doen\u00e7as autoimunes, infec\u00e7\u00f5es graves ou incomuns, inflama\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica, alergias intensas e aumento do risco de c\u00e2ncer.
\nEmbora pouco conhecidas, essas condi\u00e7\u00f5es representam um grupo amplo e complexo de doen\u00e7as gen\u00e9ticas que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
\nNa Am\u00e9rica Latina, a preval\u00eancia estimada dessas doen\u00e7as era de aproximadamente 1 em cada 10 mil indiv\u00edduos.
\nNo entanto, com o avan\u00e7o das t\u00e9cnicas de sequenciamento de DNA, estudos mais recentes indicam que esse n\u00famero pode ser maior, com estimativas globais variando entre um em mil e um em cinco mil pessoas. Esse aumento n\u00e3o necessariamente reflete um crescimento real dos casos, mas sim uma maior capacidade de diagn\u00f3stico.
\nNas \u00faltimas d\u00e9cadas, mais de 500 genes j\u00e1 foram identificados como causadores de erros inatos da imunidade, segundo o comit\u00ea de especialistas da Uni\u00e3o Internacional das Sociedades de Imunologia.
\nEssas condi\u00e7\u00f5es podem ser herdadas de diferentes formas \u2014 autoss\u00f4mica dominante, autoss\u00f4mica recessiva ou ligada ao cromossomo X \u2014 e apresentam manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas bastante diversas. Isso significa que uma mesma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica pode resultar em quadros muito diferentes entre pacientes. Em alguns casos, duas pessoas com o mesmo defeito gen\u00e9tico podem apresentar sintomas leves ou graves, ou at\u00e9 mesmo permanecer sem manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas.
\nEsse fen\u00f4meno pode estar relacionado, entre outros fatores, \u00e0 chamada penetr\u00e2ncia gen\u00e9tica. Quando a penetr\u00e2ncia \u00e9 completa, todos os indiv\u00edduos com a muta\u00e7\u00e3o desenvolvem a doen\u00e7a. J\u00e1 na penetr\u00e2ncia parcial, apenas uma parcela dos portadores manifesta sintomas, o que torna o diagn\u00f3stico ainda mais desafiador.
\nV\u00eddeos em alta no g1
\nSequenciamento gen\u00e9tico
\nO avan\u00e7o do sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o revolucionou a identifica\u00e7\u00e3o dessas doen\u00e7as. Essa tecnologia permite analisar grandes por\u00e7\u00f5es do DNA de forma r\u00e1pida e detalhada, aumentando significativamente a taxa de diagn\u00f3stico molecular. Antes disso, o sequenciamento era realizado por m\u00e9todos mais tradicionais, como o sequenciamento de Sanger, que, embora preciso, \u00e9 mais limitado e analisa regi\u00f5es espec\u00edficas do material gen\u00e9tico.
\nApesar desses avan\u00e7os, a disponibilidade dessas tecnologias no Brasil ainda \u00e9 limitada. Isso dificulta o diagn\u00f3stico precoce, o acesso a tratamentos personalizados e o aconselhamento gen\u00e9tico adequado para pacientes e suas fam\u00edlias.
\nO que investigamos
\nDiante desse cen\u00e1rio, realizamos uma revis\u00e3o sistem\u00e1tica da literatura cient\u00edfica com o objetivo de entender como as tecnologias de sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o v\u00eam sendo utilizadas no Brasil para o diagn\u00f3stico dessas doen\u00e7as.
\nForam analisados estudos dispon\u00edveis em bases como PubMed, SciELO, Embase e Scopus. Inicialmente, identificamos 237 publica\u00e7\u00f5es. Ap\u00f3s a remo\u00e7\u00e3o de duplicatas e aplica\u00e7\u00e3o de crit\u00e9rios de elegibilidade, apenas 10 estudos foram inclu\u00eddos na an\u00e1lise final. Esse n\u00famero reduzido evidencia uma lacuna importante na produ\u00e7\u00e3o cient\u00edfica nacional sobre o tema.
\nObservamos que a maioria dos estudos foi conduzida em grandes centros m\u00e9dicos localizados nos estados do Rio de Janeiro e S\u00e3o Paulo, que concentram servi\u00e7os de refer\u00eancia para doen\u00e7as raras credenciados pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Esse padr\u00e3o reflete uma desigualdade j\u00e1 conhecida na distribui\u00e7\u00e3o de recursos e infraestrutura em sa\u00fade no pa\u00eds.
\nMesmo nesses centros, h\u00e1 desafios para a implementa\u00e7\u00e3o de um portf\u00f3lio amplo de testes gen\u00e9ticos, especialmente para o diagn\u00f3stico de erros inatos da imunidade. Al\u00e9m disso, o Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) n\u00e3o reembolsa a maior parte dos testes gen\u00e9ticos. Isso significa que, mesmo quando fam\u00edlias buscam alternativas fora do sistema p\u00fablico, os custos recaem integralmente sobre os pacientes.
\nComo consequ\u00eancia, cerca de 75% da popula\u00e7\u00e3o brasileira, que depende exclusivamente do SUS, tem acesso limitado a diagn\u00f3stico gen\u00e9tico abrangente e tratamento adequado. Esse cen\u00e1rio contribui para a manuten\u00e7\u00e3o de desigualdades regionais e sociais no acesso \u00e0 sa\u00fade, resultando, na pr\u00e1tica, em um sistema dual.
\nQuando o diagn\u00f3stico demora, o risco aumenta
\nEssa lacuna n\u00e3o \u00e9 apenas uma quest\u00e3o de acesso \u00e0 tecnologia ou produ\u00e7\u00e3o cient\u00edfica \u2014 trata-se de um problema cl\u00ednico com impacto direto na vida dos pacientes.
\nO acesso tardio ao diagn\u00f3stico baseado em sequenciamento de DNA pode atrasar interven\u00e7\u00f5es potencialmente salvadoras, como o transplante de c\u00e9lulas-tronco hematopo\u00e9ticas. Esse procedimento pode ser curativo para algumas dessas doen\u00e7as, especialmente quando realizado precocemente.
\nIsso \u00e9 particularmente relevante em condi\u00e7\u00f5es graves, como a imunodefici\u00eancia combinada grave. Nesses casos, o diagn\u00f3stico molecular precoce \u00e9 essencial para orientar o transplante no momento adequado.
\nQuando realizado nos primeiros meses de vida, antes do desenvolvimento de infec\u00e7\u00f5es, o transplante est\u00e1 associado a melhores taxas de sobrevida.
\nPor outro lado, diagn\u00f3sticos tardios aumentam o risco de infec\u00e7\u00f5es graves e complica\u00e7\u00f5es. E reduz as chances de sucesso do tratamento.
\nPol\u00edticas e avan\u00e7os no Brasil
\nNos \u00faltimos anos, o Brasil tem avan\u00e7ado na incorpora\u00e7\u00e3o da gen\u00f4mica \u00e0 sa\u00fade. Iniciativas como o Programa Genomas Brasil t\u00eam impulsionado a medicina de precis\u00e3o por meio do sequenciamento gen\u00f4mico. Isso contribui para maior acur\u00e1cia diagn\u00f3stica e melhor compreens\u00e3o do risco de doen\u00e7as.
\nA Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras, institu\u00edda em 2014, estabeleceu servi\u00e7os de refer\u00eancia e redes de aten\u00e7\u00e3o especializada no SUS.
\nApesar da conquista, esses servi\u00e7os ainda est\u00e3o concentrados principalmente nas regi\u00f5es Sudeste e Nordeste.
\nOutras iniciativas importantes incluem a cria\u00e7\u00e3o da Rede Brasileira de Doen\u00e7as Raras (RARAS), em 2020, e, mais recentemente, a Rede Nacional de Gen\u00f4mica para Erros Inatos da Imunidade (RENOMIEII).
\nEsta \u00faltima integra atualmente 20 institui\u00e7\u00f5es de sa\u00fade e centros de pesquisa e utiliza diferentes abordagens \u00f4micas \u2014 como gen\u00f4mica, prote\u00f4mica e transcriptoma \u2014 para melhorar o diagn\u00f3stico, o tratamento e o acompanhamento dos pacientes.
\nEsses esfor\u00e7os t\u00eam promovido maior integra\u00e7\u00e3o entre centros de gen\u00e9tica e bioinform\u00e1tica em todo o pa\u00eds, facilitando a incorpora\u00e7\u00e3o da gen\u00f4mica cl\u00ednica no SUS.
\nEm breve, este cen\u00e1rio deve mudar. O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou, em fevereiro deste ano, a implementa\u00e7\u00e3o desses exames no SUS. O sequenciamento do exoma ser\u00e1 realizado no Instituto Nacional de Sa\u00fade da Mulher, da Crian\u00e7as e do Adolescente Fernandes Figueira da Fiocruz e no Instituto Nacional de Cardiologia.
\nEstas institui\u00e7\u00f5es j\u00e1 abrigam centros de refer\u00eancia para doen\u00e7as raras e algumas dessas iniciativas de projetos de pesquisa. Mas, a partir de agora, ter\u00e3o a capacidade de converter ci\u00eancia em sa\u00fade para a popula\u00e7\u00e3o.
\nDesafios persistentes
\nApesar dos avan\u00e7os, ainda existem barreiras importantes para a implementa\u00e7\u00e3o dessas tecnologias em larga escala.
\nDiferen\u00e7as entre plataformas de sequenciamento, m\u00e9todos de an\u00e1lise e padr\u00f5es de relat\u00f3rio dificultam a padroniza\u00e7\u00e3o dos resultados e a compara\u00e7\u00e3o entre laborat\u00f3rios.
\nAl\u00e9m disso, a baixa representatividade da popula\u00e7\u00e3o brasileira em bancos de dados gen\u00f4micos internacionais limita a interpreta\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas, especialmente aquelas classificadas como de significado incerto.
\nNesse contexto, iniciativas nacionais como o banco ABraOM e o projeto DNA do Brasil s\u00e3o fundamentais.
\nEsses bancos re\u00fanem dados gen\u00f4micos de popula\u00e7\u00f5es brasileiras, incluindo grupos urbanos, rurais e ind\u00edgenas, contribuindo para melhorar a precis\u00e3o dos diagn\u00f3sticos.
\nCaminho \u00e0 frente
\nO avan\u00e7o das tecnologias de sequenciamento de DNA tem potencial para transformar o diagn\u00f3stico e o tratamento de doen\u00e7as raras no Brasil.
\nNo entanto, para que esse potencial se concretize, \u00e9 necess\u00e1rio ampliar o acesso a essas tecnologias, reduzir desigualdades regionais e fortalecer a integra\u00e7\u00e3o entre pesquisa e sistema de sa\u00fade.
\nSem esses avan\u00e7os, o pa\u00eds corre o risco de aprofundar desigualdades j\u00e1 existentes, em que apenas uma parcela da popula\u00e7\u00e3o se beneficia dos avan\u00e7os da medicina de precis\u00e3o, enquanto muitos pacientes continuam enfrentando longas jornadas at\u00e9 o diagn\u00f3stico.
\nOs dados deste estudo ser\u00e3o publicados no peri\u00f3dico Frontiers in Immunology. Esta pesquisa recebeu financiamento da Faperj, Fiocruz, Departamento de Ci\u00eancia e Tecnologia do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade e CNPq.
\nRoberta Soares Faccion recebe financiamento de Faperj e CNPq.
\nZilton Farias Meira de Vasconcelos recebe financiamento da Faperj, Decit, CNPq e INOVA\/Fiocruz.<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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